Questão 3035936

É uma condição rara caracterizada pela craniossinostose. Ocorre em cerca de 1 a cada 65.000 nascimentos e é causada por um dos dois pontos de mutação no gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR2), localizado no cromossomo 10926. Embora esta condição seja herdada de forma autossômica dominante, a maioria dos casos representa novas mutações esporádicas, as quais, acredita-se, ocorrem, exclusivamente, por origem paterna e, muitas vezes, associada à idade avançada do pai. O osso occipital é achatado, e a fronte apresenta uma aparência alta. A proptose ocular é um achado característico, associado a hipertelorismo e inclinação para baixo das fissuras palpebrais laterais. A perda da visão pode resultar da exposição crônica dos olhos desprotegidos, aumento na pressão intracraniana e compressão dos nervos óticos. O terço médio da face apresenta-se acentuadamente retraído e hipoplásico, resultando em um prognatismo mandibular relativo. A redução no tamanho da nasofaringe e o estreitamento da coana posterior podem levar à dificuldade respiratória na criança. Pode ocorrer apneia durante o sono. Infecções do ouvido médio são comuns, bem como a perda da audição. Caracteristicamente, os defeitos nos membros auxiliam a diferenciar esta síndrome de outras com craniossinostose. A sindactilia do segundo, terceiro e quarto dedos das mãos e dos pés é sempre observada.

A condição acima descrita refere-se à síndrome de