Questão 30088

Casais que tiveram abortos de repetição não têm um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas deles mesmos.

O principal exame molecular solicitado quando há suspeita de câncer de mama ou de ovário hereditários é o sequenciamento dos genes FGFR1, PMP22 e CDKN1A, que são os genes com maior sensibilidade na identificação dessas famílias, sendo os mais frequentemente analisados.

A presença de um ou dois alelos E4 no gene APOE e o início dos sintomas antes dos 65 anos de idade é critério definitivo para diagnóstico da doença de Alzheimer.

A história familiar de abortos, natimortos e nativivos malformados, em várias gerações, é fator preponderante como diagnóstico genético de uma alteração cromossômica estrutural balanceada.

São necessários pelo menos alguns critérios básicos para definição do diagnóstico da fibrose cística, como níveis elevados de sódio e cloro no suor, história familiar de mucoviscidose e resultado positivo do teste do pezinho.