Questão 30071

Frente a doenças neuromusculares, o diagnóstico precoce e correto pode ajudar no prognóstico do paciente e à família em relação a um perfeito aconselhamento genético. Assinale a alternativa que apresenta a correlação correta entre colunas.

I. Síndrome miastênica de Lambert- Eaton. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.

A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Ocorre devido ao comprometimento da liberação pré-sináptica da acetilcolina na junção neuromuscular. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.