Questão 2991488

A anotação de variantes consiste apenas na comparação das mutações identificadas com um banco de dados de polimorfismos genéticos, sem qualquer análise funcional associada.

A anotação de variantes permite associar mutações identificadas a possíveis impactos funcionais, como alterações na estrutura proteica ou regulação da expressão gênica, sendo essencial para a interpretação clínica dos achados.

Ferramentas de anotação, como ANNOVAR e VEP, determinam automaticamente se uma variante é patogênica ou benigna, eliminando a necessidade de validação experimental.

O processo de anotação se restringe a relatar se uma variante ocorre em uma região codificante do genoma, sem fornecer informações sobre possíveis consequências biológicas.

A anotação de variantes é um processo independente da detecção de SNPs e INDELs, não afetando a priorização de variantes em estudos de associação genética.