Questão
ID 2965083Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)
Ano: 2026 Banca: Instituto Consulpam - Consultoria Público-Privada Órgão: Grupo Hospitalar Conceição
Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões, cistos renais, fácies característica e degeneração retiniana grave com ERG extinto. A investigação laboratorial revela acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa. Diante do exposto, assinale CORRETAMENTE o defeito metabólico encontrado nessa condição: