Questão 2964957

O teste de instabilidade de microssatélites (MSI) é patognomônico para PAF, devendo ser solicitado em todos os pacientes com mais de 100 pólipos adenomatosos identificados à colonoscopia.

Na Síndrome de Lynch (HNPCC), causada por mutações nos genes de reparo do DNA (como MSH2 e MLH1), o rastreamento deve ser realizado com colonoscopia total a cada 1 a 2 anos, iniciando-se entre 20 e 25 anos de idade, devido à predominância de tumores no cólon direito e rápida progressão da sequência adenoma-carcinoma.

Na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), o gene APC mutado leva ao desenvolvimento de centenas de pólipos apenas na vida adulta, permitindo que a retossigmoidoscopia flexível de rastreamento inicie-se com segurança aos 30 anos de idade.

Pacientes com história familiar de CCR esporádico (um parente de primeiro grau diagnosticado após os 60 anos) devem iniciar o rastreamento 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar, utilizando tomografia computadorizada de abdome como método de escolha.