Questão 2964668

Medicina · 2026

Questão

ID 2964668

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2026 Banca: Instituto Consulpam - Consultoria Público-Privada Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

Recém-nascido a termo apresenta episódios de hipoglicemia nas primeiras horas de vida, com glicemia de 34 mg/dL, necessitando infusão intravenosa de glicose para manutenção da normoglicemia. A mãe apresenta diabetes mellitus gestacional e o exame físico do neonato não evidencia malformações ou estigmas sindrômicos. Acerca do quadro clínico descrito, a etiologia do hiperinsulinismo congênito é:

Alternativa A:
Hiperinsulinismo congênito transitório associado a condições perinatais.
Alternativa B:
Hiperinsulinismo congênito persistente secundário a mutações inativadoras dos genes ABCC8 ou KCNJ11.
Alternativa C:
Hiperinsulinismo congênito persistente decorrente de mutação ativadora do gene GLUD1.
Alternativa D:
Hiperinsulinismo congênito sindrômico associado à síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Alternativa E:
Hiperinsulinismo congênito sindrômico relacionado a síndromes genéticas raras, como Kabuki ou Costello.

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