Questão 2963854

Relação fenilalanina/tirosina de 18,0.

Dosagem de fenilalanina de 150 μmol/L, com reteste com 180mcmol/L, com valor de referência 120 μmol/L.

Sequenciamento NGS com uma variante patogênica em heterozigose no gene PAH.

Prematuro grave, em uso de suporte de vida e NPT, com dosagem única de fenilalanina 440 μmol/L.

Dosagem de fenilalanina de 150 μmol/L, com microcefalia congênita.