Questão 2963751

Paciente do sexo feminino, 18 anos, procura atendimento por ausência de menarca. Refere crescimento estatural adequado, sem atraso cognitivo. Nega cefaleia, alterações visuais ou galactorreia. Ao ser questionada, relata incapacidade de perceber odores desde a infância. Nega uso de medicamentos.

Ao exame físico: estatura e IMC dentro da normalidade, desenvolvimento mamário Tanner I, ausência de pelos pubianos e axilares, genitália externa feminina normal.

Exames complementares: β-hCG: negativo, FSH: baixo, LH: baixo, Estradiol: baixo, TSH e prolactina: normais, Cariótipo: 46,XX; ultrassonografia pélvica evidenciando útero infantil, ovários pequenos.

Com base nos dados clínicos e laboratoriais, o diagnóstico mais provável é