Questão 2963239

Lactente de 3 dias, previamente saudável, começa a apresentar irritabilidade, vômitos e letargia progressiva. Evolui rapidamente com rebaixamento do nível de consciência e episódios de respiração irregular. Não há febre. Os exames laboratoriais mostram amônia plasmática de 400 µmol/L (VR < 80), glicemia normal, ausência de acidose metabólica e corpos cetônicos negativos. A análise de aminoácidos plasmáticos revela aumento de glutamina e redução de citrulina. O exame de urina mostra presença de ácido orótico aumentado.

Com base nesses achados, o diagnóstico provável é