Questão 2963159

Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton), decorrente de mutação em BTK, levando à falha na maturação dos linfócitos pré-B e consequente linfopenia B grave, com infecções bacterianas e virais iniciando-se ainda no primeiro ano de vida.

Síndrome de hiper-IgM ligada ao X, causada por mutação em CD40L, resultando em falha na comutação de classe e defeito da imunidade celular, cursando com níveis muito elevados de IgM e infecções oportunistas como Pneumocystis jirovecii.

Imunodeficiência comum variável (ICV), caracterizada por hipogamaglobulinemia com linfócitos B quantitativamente preservados, porém com falha funcional na diferenciação em plasmócitos e na produção de anticorpos, manifestando-se após os 2 anos com infecções recorrentes por germes encapsulados.

Imunodeficiência combinada grave (SCID), decorrente de defeitos genéticos na sinalização de IL-2Rγ ou JAK3, levando à linfopenia T acentuada, imunidade humoral ausente e infecções graves por patógenos oportunistas de início na vida precoce.

Hipogamaglobulinemia secundária, associada a causas adquiridas como uso prolongado de glicocorticoides ou doenças linfoproliferativas, cursando com deficiência proporcional de todas as classes de imunoglobulinas e linfopenia B variável.