Questão 2962971

Medicina · 2026

Questão

ID 2962971

Disciplina: Medicina

Assunto: Oncogenética

Ano: 2026 Banca: Instituto Consulpam - Consultoria Público-Privada Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

Criança de 5 anos apresenta macrocrania progressiva, irritabilidade e vômitos. Ao exame dermatológico, observam-se múltiplas máculas hipopigmentadas em folha de freixo e rabdomiomas cardíacos detectados ao ecocardiograma. A ressonância magnética de crânio revela lesão subependimária com crescimento progressivo. De acordo com o enunciado, a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a síndrome genética, a neoplasia associada e a terapia-alvo é:

Alternativa A:
Neurofibromatose tipo 1, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo a inibidores de BRAF.
Alternativa B:
Esclerose tuberosa, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo ao inibidor de mTOR everolimo.
Alternativa C:
Síndrome de Von Hippel-Lindau, com hemangioblastoma subependimário responsivo a bevacizumabe.
Alternativa D:
Síndrome de Gorlin, com meduloblastoma desmoplásico responsivo a vismodegibe.
Alternativa E:
Síndrome de Li-Fraumeni, com carcinoma de plexo coroide responsivo a temozolomida.

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