Questão
ID 2962109Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2026 Banca: Instituto ACCESS - ACCESS Órgão: Prefeitura Municipal de Contagem
Analise as afirmativas sobre distúrbios que cursam com fenótipo marfanoide.
I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).
II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.
III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS: