Questão 2961163

Medicina · 2026

Questão

ID 2961163

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2026 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de São José do Rio Preto

Em relação à síndrome do X-frágil, é correto afirmar que

Alternativa A:
acomete predominantemente o sexo feminino, com herança autossômica recessiva.
Alternativa B:
as manifestações comportamentais incluem deficiência intelectual e hiperatividade, sendo rara a associação com transtorno do espectro autista.
Alternativa C:
o quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal seguida de regressão do desenvolvimento motor e cognitivo.
Alternativa D:
o sequenciamento completo do exoma é capaz de identificar a maior parte dos casos.
Alternativa E:
a maioria dos casos é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1.