Questão
ID 2960945Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)
Ano: 2026 Banca: Instituto ACCESS - ACCESS Órgão: Prefeitura Municipal de Contagem
A Homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo da metionina causado pela deficiência da enzima cistationina beta-sintase, podendo manifestar-se também na vida adulta. Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.
Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.
I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente elevado de eventos tromboembólicos.
II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).
III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS: