Questão 2958428

Nos homens, pode haver distribuição ao longo das linhas de Blaschko.

É causada por mutação no gene MBTPS2 que sinaliza o controle do estresse via cortisol.

Caracteriza-se por projeções queratósicas foliculares, alopecia de cílios, sobrancelhas e corp; portador sem distrofia ungueal e com orelhas pequenas.

A fotofobia pode se associar à vascularização da córnea com formação de cicatrizes e cegueira eventual.

Há malformações do encéfalo com convulsões, sem déficit intelectual e sem malformações viscerais.