Questão 2939472

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave de distrofia na infância. Analise as afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro clínico:

I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.

II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.

III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.

Está correto o que se afirma em: