Questão 2939470

Medicina · 2025

Questão

ID 2939470

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)

Ano: 2025 Banca: IGEDUC - Instituto de Apoio à Gestão e Educação Órgão: Prefeitura Municipal de Craíbas

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo detectável no teste do pezinho que, se não tratado, leva à deficiência intelectual severa. Assinale a alternativa CORRETA sobre o defeito metabólico e a conduta.

Alternativa A:
A doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que impede a conversão de fenilalanina em tirosina; o acúmulo de fenilalanina é neurotóxico, exigindo dieta restrita em fenilalanina iniciada precocemente para prevenir sequelas cognitivas.
Alternativa B:
A PKU resulta do acúmulo de amônia no sangue devido a defeito no ciclo da ureia, devendo ser tratada com benzoato de sódio e restrição proteica total.
Alternativa C:
O defeito está na enzima glicose-6-fosfatase, causando hipoglicemia e convulsões; o tratamento consiste na administração frequente de amido de milho cru.
Alternativa D:
A doença é causada pela incapacidade de metabolizar galactose, levando a catarata e cirrose; o tratamento é a exclusão de lactose e galactose da dieta.

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