Questão 2936803

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no gene da huntingtina (HTT). O diagnóstico é complexo, envolvendo aspectos motores, cognitivos e psiquiátricos. Considerando as características da DH, analise as afirmativas a seguir:

I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.

II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.

III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.

Está correto o que se afirma em: