Questão 2936765

A detecção de uma mutação no gene SF3B1 em um paciente com anemia e displasia eritroide, especialmente com sideroblastos em anel, é um marcador de prognóstico favorável dentro das síndromes mielodisplásicas (SMD) e define a entidade "SMD com sideroblastos em anel" (SMD-RS).

A identificação de uma mutação no gene ASXL1 em um paciente com suspeita de SMD é um achado de significado incerto, sendo frequentemente associada à hematopoese clonal de significado indeterminado (CHIP) e não impactando negativamente o prognóstico quando encontrada em conjunto com outros marcadores de SMD.

Mutações no gene FLT3, especialmente a duplicação interna em tandem (ITD), são marcadores de prognóstico favorável na LMA, indicando quimiossensibilidade e sendo associadas a uma maior sobrevida livre de doença após quimioterapia de indução padrão.

A presença de uma mutação no gene TP53 em um paciente com SMD é considerada um marcador de bom prognóstico, frequentemente associada a uma resposta duradoura à terapia com agentes hipometilantes e a um baixo risco de transformação para leucemia aguda.

Mutações no gene IDH2 são encontradas exclusivamente em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e são diagnósticas desta condição, mesmo na ausência de >20% de blastos na medula óssea, sendo raras em SMD.