Questão 2936742

O diagnóstico definitivo é de Mielofibrose Primária (MFP) pré-fibrótica, pois a combinação de esplenomegalia, leucocitose e trombocitose com a mutação JAK2 é característica desta fase da doença, sendo a biópsia de medula óssea com pesquisa de fibrose reticulínica o próximo passo indispensável.

Assumir o diagnóstico de eritrocitose secundária à hipóxia crônica pelo tabagismo, sendo a mutação JAK2 V617F um achado incidental de hematopoese clonal de significado indeterminado (CHIP), devendo-se apenas orientar a cessação do tabagismo e realizar seguimento clínico sem intervenção.

Considerar o diagnóstico de Trombocitemia Essencial (TE) com eritrocitose reativa, sendo necessária a pesquisa da mutação no gene CALR e a realização de biópsia de medula óssea para diferenciar as duas entidades, pois a esplenomegalia e a trombocitose são mais sugestivas de TE.

Realizar uma biópsia de medula óssea para confirmar a hipercelularidade trilinear com megacariócitos pleomórficos e agrupados, o que é mandatório para o diagnóstico de PV segundo a OMS, e somente após a confirmação histológica, iniciar o tratamento com flebotomia e AAS, adiando a citorredução até a ocorrência de um evento trombótico.

Confirmar o diagnóstico de Policitemia Vera (PV), pois os três critérios maiores (hemoglobina/hematócrito elevados, biópsia de medula óssea com panmielose e presença da mutação JAK2 V617F) e o critério menor (nível de EPO sérica subnormal) já estão preenchidos, e iniciar imediatamente a terapia citorredutora com hidroxiureia associada à flebotomia e AAS, dado que o paciente tem alto risco (idade >60 anos).