Questão 2936641

Atrofia óptica dominante (Doença de Kjer), uma condição autossômica dominante de penetrância incompleta, que tipicamente se manifesta na infância com perda visual insidiosa e palidez temporal do disco, mas que pode ter apresentações agudas atípicas.

Neurite óptica desmielinizante bilateral, como primeira manifestação de esclerose múltipla (EM) ou neuromielite óptica (NMO), na qual a inflamação e a desmielinização do nervo óptico levam ao bloqueio de condução e dano axonal secundário.

Neuropatia óptica tóxica por metanol, que classicamente causa edema de disco e necrose das células ganglionares, resultando em atrofia óptica e defeitos centrocecais, embora a ausência de exposição relatada torne o diagnóstico menos provável.

Neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica (NOIA-NA), atípica pela idade e bilateralidade sequencial, mas explicada por uma anomalia estrutural do tipo "disco em risco" (crowded disc), que predispõe à insuficiência vascular em situações de hipotensão noturna.

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL), causada por uma mutação no DNA mitocondrial, mais comumente a G11778A, que leva à disfunção do Complexo I da cadeia respiratória, resultando em apoptose das células ganglionares da retina, especialmente as do feixe papilomacular.