Questão 2931744

Medicina · 2025

Questão

ID 2931744

Disciplina: Medicina

Assunto: Citogenética e Cromossomopatias

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Exame Nacional de Residência

O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter (47,XXY) envolve uma combinação de avaliação clínica, exames hormonais e testes genéticos.

Com relação ao exame genético usado nesse diagnóstico, assinale a afirmativa correta.

Alternativa A:
O método de Southern blot é o padrão ouro para contagem cromossômica.
Alternativa B:
A técnica de Fish é a mais adequada, pois permite a detecção de mutações pontuais no gene SRY.
Alternativa C:
A imunohistoquímica com anticorpos específicos é indispensável para confirmação da aneuploidia.
Alternativa D:
O diagnóstico genético deve ser feito, obrigatoriamente, com amostra de tecido gonadal por biópsia testicular.
Alternativa E:
O cariótipo convencional é usado para visualizar e contar os cromossomos, confirmando a trissomia sexual.