Questão 2899138

As causas primárias são mutações genéticas únicas ou múltiplas que promovem a produção excessiva ou a deficiência na depuração dos triglicerídeos e do LDL, ou baixa produção ou depuração excessiva do HDL.

O diabetes é uma causa primária especialmente significativa porque os pacientes tendem a ter combinação aterogênica de triglicerídios elevados, concentração baixo de LDL (Low-density lipoprotein) pequenas e densas e HDL (High Density Lipoproteins) baixo (dislipidemia diabética, hiperapo B hipertrigliceridêmica).

Pacientes com altos níveis de LDL-C (colesterol de lipoproteína de baixa densidade) podem desenvolver arco corneano (depósitos lipídicos na córnea ao redor da íris) e xantelasma (placas amarelas ricas em lipídios nas pálpebras mediais).

A dislipidemia em si geralmente não causa sintomas, embora níveis muito elevados de triglicerídios possam causar parestesia, dispneia e confusão. Doenças lipídicas podem causar doença sintomática do órgão-alvo.

Grandes elevações de triglicerídios podem apresentar xantomas eruptivos no dorso, no tronco, nos cotovelos, na região glútea, nos joelhos, nas mãos e nos pés. A hipertrigliceridemia grave (> 2000 mg/dL [> 22,6 mmol/L]) pode também causar aspecto cremoso nas artérias e veias retinianas (lipemia retiniana).