Questão 2880093

É uma doença genética de caráter autossômico dominante, crônica, progressiva, de caráter sistêmico e potencialmente letal.

Consequente a um defeito na proteína CTRS, que regula o transporte do sódio nas células epiteliais.

De todas as mutações no gene CFTR, a mais frequente é a mutação delta F508 (ΔF508), localizada no braço longo do cromossomo 7.

A doença afeta quase todas as glândulas endócrinas, sendo raro o acometimento das exócrinas.