Questão 279571

Sobre a Doença de Tay-Sachs, uma patologia neurodegenerativa letal, julgue as afirmações abaixo: I. É uma doença autossômica recessiva causada por um defeito gênico que impede a síntese funcional da enzima lisossomal hexosaminidase A. II. O acúmulo de gangliosídeos ocorre exclusivamente nas células do fígado (hepatócitos), poupando o cérebro. III. Sintomas clínicos graves como cegueira, surdez, convulsões e incapacidade motora são comuns com a progressão da doença nos primeiros meses de vida. IV. O prognóstico em casos de manifestação infantil clássica é favorável, havendo cura definitiva com o tratamento de reposição enzimática.