Questão 279519

As anomalias genéticas podem ser classificadas em termos de defeitos gênicos específicos ou aberrações cromossômicas estruturais e numéricas. No que tange à Doença de Tay-Sachs, uma patologia neurodegenerativa grave, a etiologia reside na ausência de uma enzima específica que resulta no acúmulo deletério de substâncias nos neurônios do sistema nervoso central. Considerando o mecanismo fisiopatológico dessa condição, assinale a alternativa que indica corretamente a enzima ausente e o substrato acumulado.