Questão 2784798

Medicina · 2023

Questão

ID 2784798

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2023 Banca: Instituto Consulplan Órgão: Prefeitura Municipal de Nova Friburgo


Paciente, sexo masculino, 2 anos, tem sido acompanhado em ambulatório de neuropediatria por quadro progressivo de hipotonia e dificuldade de deambular, evoluindo com regressão cognitiva, espasticidade generalizada, deficit visual e auditivo. A neuroimagem realizada evidenciou hiperssinal em T2/FLAIR na substância branca periventricular e subcortical que preserva fibras U; demais exames concluíram que o paciente apresenta deficiência de arilsulfatase A. Assinale o diagnóstico mais provável desse paciente.

Alternativas da questão 2784798
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