Questão
ID 2784798Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2023 Banca: Instituto Consulplan Órgão: Prefeitura Municipal de Nova Friburgo
Paciente, sexo masculino, 2 anos, tem sido acompanhado em ambulatório de neuropediatria por quadro progressivo de hipotonia e dificuldade de deambular, evoluindo com regressão cognitiva, espasticidade generalizada, deficit visual e auditivo. A neuroimagem realizada evidenciou hiperssinal em T2/FLAIR na substância branca periventricular e subcortical que preserva fibras U; demais exames concluíram que o paciente apresenta deficiência de arilsulfatase A. Assinale o diagnóstico mais provável desse paciente.