Questão
ID 2784778Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)
Ano: 2023 Banca: Instituto Consulplan Órgão: Prefeitura Municipal de Nova Friburgo
Paciente, sexo feminino, 14 anos, apresenta quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, perda auditiva e múltiplos AVCs focais. Na investigação complementar, apresenta níveis elevados de lactato no sangue e no LCR (líquor) e a biópsia muscular realizada evidenciou a presença de “fibras vermelhas rasgadas”. Trata-se de um possível diagnóstico para tal paciente: