Questão
ID 2780100Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2023 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Instituto de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti
A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva ligada ao sexo, em que a mutação na enzima ácido δ-aminolevulínico-sintetase (ALAS2) causa defeito de metilação mitocondrial do ferro e insuficiente produção de heme nos eritroblastos. Há microcitose acentuada e significativa hipocromia, mas a população eritroide mostra considerável heterogeneidade. A confirmação diagnóstica é feita pelo mielograma. A coloração de Perls cora o ferro em azul da Prússia, como uma coroa de grânulos de ferro mitocondrial em torno do núcleo da célula.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.