Questão 2780100

Medicina · 2023

Questão

ID 2780100

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Instituto de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti


A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva ligada ao sexo, em que a mutação na enzima ácido δ-aminolevulínico-sintetase (ALAS2) causa defeito de metilação mitocondrial do ferro e insuficiente produção de heme nos eritroblastos. Há microcitose acentuada e significativa hipocromia, mas a população eritroide mostra considerável heterogeneidade. A confirmação diagnóstica é feita pelo mielograma. A coloração de Perls cora o ferro em azul da Prússia, como uma coroa de grânulos de ferro mitocondrial em torno do núcleo da célula.

Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.

Alternativas da questão 2780100
Pular para o conteúdo principal