Questão
ID 2748562Disciplina: Medicina
Assunto: Citogenética e Cromossomopatias
Ano: 2022 Banca: FUNTEF - Fundação de Apoio à educação, Pesquisa e Desenvolvimento Científico Tecnológico da Universidade Tecnológica Federal do Paraná Órgão: Prefeitura Municipal de Rancho Alegre
É uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos, fenda no lábio e no céu da boca do bebê, problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes, punhos cerrados e mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.