Questão 2742367

A deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) é responsável pela maior parte dos casos de HAC.

A crise adrenal na criança deve ser tratada de modo intensivo pela reposição intravenosa de líquidos: solução de NaCl a 0,9%, 20 mL/kg de peso nas primeiras duas horas, ou em associação com lactato de sódio (0,17 M) para correção da acidose.

A deficiência de 11β-OH compromete a síntese do cortisol, e o excesso de ACTH resultante produz estímulo crônico da via de síntese androgênica, o que acarreta a produção excessiva de androstenediona, testosterona e DHEA.

As deficiências de 3β-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD) e da proteína de regulação aguda da esteroidogênese (StAR) são tipos de hiperplasia adrenal congênita são de ocorrência bastante rara.

Todas as deficiências enzimáticas na síntese do cortisol podem ocorrer junto com hipertensão arterial resultante da retenção renal inadequada de sódio e fluidos, em geral com ocorrência de hipocalemia, o que caracteriza a hiperatividade mineralocorticoide, em ambos os tipos, devido à excessiva produção de 11-deoxicorticosterona (DOC).