Questão 2725329

Medicina · 2019

Questão

ID 2725329

Disciplina: Medicina

Assunto: Paralisia Cerebral e Encefalopatias Crônicas

Ano: 2019 Banca: Pró Município Órgão: Instituto de Saúde e Gestão Hospitalar

Criança de 3 anos com história de deterioração neuropsicomotora após os 9 meses e aparecimento de mioclonias a partir dos 11 meses. Ao exame neurológico apresenta-se alerta, sem contato visual, não fixando olhar em objetos. Apresentava hipotonia axial (sem sustento cefálico) e hipertonia apendicular. Em uso de valproato de sódio para as mioclonias. Sobre esse quadro, marque a opção correta.

Alternativa A:
A principal hipótese diagnóstica é leucodistrofia metacromática que pode ser confirmada pelo achado de polineuropatia desmielinizante em exame de eletroneuromiografia;
Alternativa B:
O diagnóstico mais provável é lipofuscinose ceróide neuronal e o achado de atrofia cerebral e cerebelar na ressonância magnética de encéfalo reforça essa hipótese;
Alternativa C:
Os níveis elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa confirmam o diagnóstico de Doença de Krabbe;
Alternativa D:
O achado de atrofia cerebelar na ressonância magnética de encéfalo sugere síndrome de Leigh que é uma doença de herança recessiva ligada ao X.

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