Questão 2701938

A doença resulta de uma mutação no gene LOR, levando ao acúmulo de lipoproteínas no fígado e causando hepatomegalia e icterícia.

A proteinose lipóidica é causada por uma mutação no gene FBN1, resultando na deposição de fibrilina em tecidos conjuntivos, principalmente na pele e nos pulmões.

A condição é caracterizada por uma mutação no gene ECM1, que resulta no acúmulo de material lipoproteico nas paredes dos vasos sanguíneos, levando a angiopatia e hipertensão.

A proteinose lipóidica decorre de uma mutação no gene ECM1, levando ao acúmulo de substâncias lipoproteicas na pele, mucosas e amígdala, podendo causar lesões cutâneas e comprometimento neurológico.

A doença é causada por uma mutação no gene CFTR, levando à produção excessiva de muco lipoproteico nos pulmões e trato gastrointestinal.