Questão
ID 2701934Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
Ano: 2024 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Prefeitura Municipal de Pedreira
Um paciente de 2 anos de idade é levado ao consultório devido a atraso no desenvolvimento, dificuldade para ganhar peso e episódios frequentes de infecções respiratórias. Durante o exame físico, o médico identifica hepatomegalia e esplenomegalia significativas, além de hipotonia muscular. A análise laboratorial revela níveis elevados de colesterol e triglicerídeos, bem como a presença de células espumosas no esfregaço de medula óssea. Considerando os achados clínicos e laboratoriais, o diagnóstico mais provável para este paciente é: