Questão 2687217

Ocorre transmissão da mutação no gene IKBKAP;

Dificuldade para mamar, ausência de lágrimas ao chorar, diminuição do paladar fazem parte do quadro clínico;

O tratamento é baseado em realizar alimentação parentérica, gotas oftalmológicas, apoio psicológico;

Não existe paciente portador da doença, visto que, apenas uma cópia do gene já é o suficiente para desencadear a patologia.