Questão 2687206

Trata-se de uma doença neurodegenerativa que acomete os neurônios motores da medula, do tronco e do córtex;

As mutações dos genes ATXN2, GRN, NEFH, UNC13A e VEGF estão intimamente relacionados como causadores da doença e as mutações nos genes SOD1, C9ORF72 e TARDBP estão relacionados como predisponentes da doença;

Nos estágios finais da doença podem estar preservadas a movimentação ocular, a função esfincteriana e a sensibilidade;

A exclusão de etiologias simuladoras da ELA é obrigatória (diagnóstico de exclusão).