Questão 2669347

Medicina · 2019

Questão

ID 2669347

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)

Ano: 2019 Banca: IDHTEC - Instituto de Desenvolvimento Humano e Tecnológico Órgão: Prefeitura Municipal de Vertentes

Quanto a Doença de Hartnup, é INCORRETO afirmar:

Alternativa A:
É uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por defeito na reabsorção tubular renal e transporte intestinal de um grupo de aminoácidos, levando a aminoacidúria e retenção desses aminoácidos no intestino, incluindo o triptofano.
Alternativa B:
O excesso de triptofano no intestino, por ação bacteriana, forma substâncias indólicas que são encontradas nas fezes desses pacientes.
Alternativa C:
A doença de Hartnup é caracterizada bioquimicamente por indolúria, triptofanúria e aminoacidúria generalizada.
Alternativa D:
As manifestações clínicas são intermitentes e consistem em alterações pelagroides da pele, fotossensibilidade, nistagmo e ataxia cerebelar.
Alternativa E:
O diagnóstico pode ser feito com a comatografia de aminoácidos nas fezes, urina e no plasma. Na urina pode-se também estudar a excreção de compostos indólicos.