Questão 2656192

Relato de caso. Paciente de 17 anos, nascido de gestação e parto normais. É o terceiro filho de uma prole de três crianças e apresentou bom desenvolvimento neuropsicomotor, exceto por perda da acuidade visual desde os cinco anos de idade. Os pais são primos em terceiro grau e negam conhecer doença semelhante entre familiares. Há dois anos, o paciente passou a apresentar crises frequentes, expressadas por mioclonia generalizada, que às vezes evoluíam para crise convulsiva generalizada tônico-clônica, conforme a descrição. Queixa-se de fraqueza muscular e desequilíbrio. Exame neurológico: marcha atáxica, nistagmo vertical, disartria, tetraparesia com fraqueza muscular de predomínio proximal. Arreflexia aquileu. Diagnóstico sindrômico: Epilepsia mioclônica. Epilepsia generalizada. Ataxia. Nistagmo. Miopatia. Disartria. Alteração visual. Qual o mais provável diagnóstico?