Questão 2576354

Medicina · 2025

Questão

ID 2576354

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Faculdade de Medicina de Marília

Um recém-nascido apresenta dismorfismos faciais leves (prega epicântica, orelhas de baixa implantação, hemangioma frontal) e assimetria de membros. O exame físico não evidencia sinais clínicos de comprometimento funcional evidente. A equipe considera alta hospitalar, mas o geneticista solicita investigação complementar.

Qual das condutas a seguir é mais adequada e justificada, segundo as diretrizes apresentadas?

Alternativa A:
Como não há comprometimento funcional, as alterações são consideradas menores e não justificam investigação adicional.
Alternativa B:
Realizar apenas ecocardiograma, pois alterações externas menores não estão relacionadas com malformações internas.
Alternativa C:
Solicitar cariótipo apenas se houver história familiar de malformações ou abortos recorrentes.
Alternativa D:
Aguardar o acompanhamento ambulatorial para decidir sobre exames complementares, evitando intervenções invasivas precoces.
Alternativa E:
Realizar triagem complementar com exames de imagem e cariótipo, pois a presença de três ou mais sinais menores pode indicar malformação maior ou síndrome genética subjacente.

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Questão 2576354

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