Questão 2576311

Medicina · 2025

Questão

ID 2576311

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Tubulointersticiais

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Faculdade de Medicina de Marília

Observe o quadro a seguir que apresenta manifestações clínicas e exames complementares de uma criança:

Manifestações Clínicas

Achados de Exame Físico e Exames Complementares

Poliúria

Polidipsia

Retardo do crescimento

Fraqueza muscular

Febre de origem indeterminada

Episódios recorrentes de desidratação

Queixas oftalmológicas: fotofobia, lacrimejamento

Normotenso

Hepatomegalia

Hipocalemia

Hiponatremia Acidose metabólica

Hipofosfatemia

Hiperfosfatúria

Hipercalciúria Alteração da função renal

Hipotireoidismo

Mutação no gene CTNS

Com base nas manifestações clínicas e exames complementares listados no quadro apresentado, qual a provável doença?