Questão 2554163

Paciente, 16 anos de idade, foi encaminhado ao nefrologista por apresentar quadro de nefrolitíase bilateral. A mãe estava presente durante a consulta médica e negou que o filho houvesse apresentado, anteriormente, episódios de infecções do trato urinário. O paciente apresenta retardo de crescimento, em comparação com os pais e irmãos, e também alterações ósseas. Refere hipoacusia, sendo acompanhado por otorrinolaringologista. O estudo metabólico urinário evidenciou hipercalciúria (310 mg/24 horas) e hipocitratúria (30 mg/24 horas). Os resultados dos exames bioquímicos apresentados revelam: sódio = 136 meq/L, K = 2,7 meq/L, cálcio = 7,5 mg/dL, Mg⁺⁺ = 2,1 mg/dL, Cl^- = 112 meq/L. A gasometria arterial coletada evidenciou pH = 7,22 ; bicarbonato = 14 mmol/l, PCO₂ = 22 mmHg . Sumário de urina com pH urinário = 7,0, sem demais anormalidades. O provável diagnóstico relacionado a esse caso clínico é