Questão
ID 2539123Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
Ano: 2021 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Fundação Paraibana de Gestão em Saúde
Criança com 4 anos de idade apresenta um quadro progressivo com as seguintes características ao exame clínico: aspectos faciais grosseiros, retardo do desenvolvimento neural e regressão, contraturas articulares, organomegalia, cabelos duros, insuficiência respiratória, apneia do sono, valvulopatia cardíaca, alterações do esqueleto e subluxação das vértebras cervicais.
Com esses elementos, a sua primeira hipótese diagnóstica é