Questão 2533502

Medicina · 2021

Questão

ID 2533502

Disciplina: Medicina

Assunto: Distrofias Musculares

Ano: 2021 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Fundação Regional de Saúde do Ceará

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

Alternativa A:
É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica.
Alternativa B:
Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.
Alternativa C:
A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.
Alternativa D:
O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular.
Alternativa E:
A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.

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