Questão
ID 2533495Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Genéticas por Sistema
Ano: 2021 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Fundação Regional de Saúde do Ceará
A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.
Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.