Questão 2533485

Medicina · 2021

Questão

ID 2533485

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2021 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Fundação Regional de Saúde do Ceará

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

Alternativa A:
A presença de fenda palatina e malformação renal confirma um diagnóstico de Síndrome Velocardiofacial.
Alternativa B:
A presença de mielomeningocele aponta para uma malformação ao caso.
Alternativa C:
O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.
Alternativa D:
A polidactilia com malformação renal é fortemente indicativa de Síndrome de Bardet-Biedl, na qual a mielomeningocele é uma característica definidora.
Alternativa E:
O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 18.

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