Questão 2533481

Medicina · 2021

Questão

ID 2533481

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2021 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Fundação Regional de Saúde do Ceará

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.

Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.

Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

Alternativa A:
A pesquisa das mutações N370S e L444P são sugeridas como investigação inicial de casos clinicamente suspeitos.
Alternativa B:
Resultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.
Alternativa C:
Só são candidatos ao tratamento somente pacientes com DG tipo I.
Alternativa D:
Optou-se por tratar todos os pacientes com diagnóstico de DG com enzima recombinante de produção nacional.
Alternativa E:
Todos os tratamentos disponíveis são terapias de reposição enzimática, com diferenças menores entre eles e não significativas para o paciente.

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