Questão
ID 2532791Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2021 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Fundação Regional de Saúde do Ceará
A doença de Refsum manifesta-se com retinite pigmentosa, ataxia de início precoce, neuropatia, surdez e ictiose.
O seu diagnóstico é confirmado pela presença de níveis elevados, no plasma, de ácido