Questão
ID 2522986Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2021 Banca: UNIOESTE - Universidade Estadual do Oeste do Paraná Órgão: Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana
Uma criança de 13 meses veio para uma consulta médica. Ela nasceu a termo, e foi observada uma microcefalia ao nascer. Tem evoluído com um retardo no desenvolvimento ao longo da vida e realizou uma cirurgia de catarata logo após o nascimento. Atualmente, a paciente está em uso de fenobarbital para convulsões. A revisão dos sistemas sugere uma ingestão calórica apropriada sem êmese nem alterações de evacuação. Ao exame físico, observa-se os 25º percentil para o peso, no 10º percentil para a altura e abaixo do 5º percentil para o perímetro cefálico e discreto aumento do fígado à palpação abdominal. Qual das seguintes opções provavelmente explicaria o tamanho pequeno desta criança?