Questão 2522982

A FC ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos com sobrevida mediana de 37 anos nos países desenvolvidos.

Existem cerca de 1.800 mutações que comprometem a biossíntese da proteína CFTR por diferentes mecanismos moleculares, sendo que a mutação mais frequente e mais estudada é a F508del: ausência de 3 nucleotídeos sequenciais (uma citosina e duas guaninas), levando a delação (del) de um resíduo de fenilalanina (F) na posição 508 da proteína.

Na forma clássica da FC, a CFTR está essencialmente ausente e, por isso, é responsável por um amplo gama de manifestações clínicas, como insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e progressiva, infertilidade e concentração elevada de cloretos no suor.

A FC “atípica” é responsável por manifestações mais sutis da doença, muitas vezes únicas, sendo que o diagnóstico é feito, algumas vezes, só na vida adulta.